Синдром DYRK1A — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в одноименном гене на 21-й хромосоме. Болезнь провоцирует нарушения нейроразвития, включая микроцефалию, задержку речи, аутистические черты, интеллектуальные нарушения и эпилепсию. Во всем мире зафиксировано около 1000 случаев заболевания.
В Испании насчитывается немногим более 40 диагностированных пациентов. Пятилетняя Айтана является единственным ребенком с этим диагнозом в Галисии. Ее мать, Ноа, адаптировала свою профессиональную деятельность и график, чтобы обеспечить дочери постоянную реабилитацию и медицинский уход, которые полностью замещают обычный детский досуг.
Для общения Айтана использует специальный планшет, так как болезнь вызвала у нее серьезную задержку речи. Кроме того, девочка нуждается в постоянной терапии, а в повседневной жизни семьи приоритетом остается состояние ребенка.
Научным изучением синдрома занимается группа исследователей, в которую входят Сусана де ла Луна, Мариона Арбонес и Ванеса Лопес-Гонсалес. Ученые анализируют мутации и работают над созданием моделей на животных, чтобы разработать методы терапии, способные облегчить симптомы заболевания.
Семьи пациентов объединяются в ассоциации для психологической поддержки, обмена опытом и сбора средств на исследования. 21 августа было выбрано датой всемирного дня борьбы с синдромом, так как ген расположен на 21-й хромосоме, а в августе была создана первая международная группа поддержки.
Оригинал: https://www.20minutos.es/capaces/noa-madre-aitana-con-ultrarraro-sindrome-dyrk1a-nuestro-dia-dia-no-hay-extraescolares-sino-terapias-medicos_7027375_0.html
