Диагноз Нэдамсс у Элены и путь к подтверждению мутации
Элене девять лет, и она живет с заболеванием Нэдамсс — ультраредкой нейродегенеративной болезнью без лечения. Причиной стала мутация в гене IRF2BP L, которая вызывает регрессию навыков и может сопровождаться эпилепсией и аномальными движениями.
До пяти лет развитие девочки не вызывало серьезных опасений. Однако первые тревожные сигналы заметили в школе, после чего семья начала почти год обследований без выявленных отклонений, пока врачи не подтвердили редкую генетическую мутацию, описанную в научной литературе в год рождения Элены.
Ассоциация Por la Sonrisa de Elenita и объединение семей
После постановки диагноза родители решили не ограничиваться медицинским наблюдением. Мать девочки Лаура Эрнандес в тот же день связалась с другими семьями с тем же заболеванием, о которых тогда было известно шесть случаев в стране, а сейчас — 16.
Параллельно семья создала ассоциацию «Por la Sonrisa de Elenita». Организация взяла на себя поиск финансирования для исследований и за несколько месяцев начала поддерживать первые научные проекты.
Университеты Мурсии и Гранады запустили научные проекты
Исследования стартовали в Университете Мурсии и затем продолжились в Университете Гранады. Там сформировалась полноценная линия изучения заболевания под руководством генетика Томаса Уидмана.
Работу поддерживает Фонд Прогресса и Здоровья, который обеспечивает организационную и научную базу. Команда сосредоточилась на поиске способов замедлить течение болезни.
Анализ препаратов, финансирование и состояние Элены
Исследователи работают с клетками пациентов, полученными из биопсии кожи, и перепрограммируют их в глию и нейроны. За два года команда проанализировала около 50 соединений и выявила несколько перспективных кандидатов, включая уже существующие препараты.
Один из таких препаратов уже назначили Элене после одобрения его применения по программе сострадательного использования. Общий объем финансирования исследований составляет 1,5 миллиона евро, при этом не хватает 300 000 евро для полного покрытия расходов.
Состояние Элены остается тяжелым: она больше не ходит, а ее развитие замедлено. Девочка посещает специализированное учебное заведение с физиотерапией, логопедической и трудовой терапией и один раз в неделю ходит в обычный колледж, сохраняя связь с одноклассниками.
Оригинал: источник
